加强出生缺陷防治是全球共识，根据世界卫生组织（WHO）提出的针对孕前、孕期、新生儿的“三级预防”策略，健康中国2030规划纲要中提出倡导优生优育，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿三个阶段的出生缺陷防治体系。近年来，我国各级卫生部门大力推进各项预防与筛查工作，包括婚前免费医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸、地中海贫血防控试点、产前唐氏血清学筛查与超声检查、新生儿重大遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等。这一系列的筛查手段有效提高了染色体疾病和遗传代谢病等遗传性疾病的防治水平，但是单基因遗传病却在现行的筛查体系中被遗漏。虽然单基因遗传病的单一发病率相对较低，但综合发病率却大于1%，每个健康人平均携带2.8个隐性致病突变，成为现今出生缺陷中最常见、危害最大的一类遗传性疾病。常规的各类孕产检或遗传病筛查针对单基因遗传病缺乏有效的手段，且患儿往往由健康、没有家族史表现的夫妇生育，因此会给家庭和和社会带来巨大的影响。

筛查意义