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iMLDR®多重SNP分型技术是基于传统的连接酶反应、经过改进后的具有天昊基因自主知识产权的多重SNP分型技术,相比传统的连接酶反应技术,iMLDR®提高了检测通量,检测准确性和分型的成功率,经过重复实验和双盲样本的验证,该技术的数据准确性超过99%,仅次于测序和SNaPshot®。
通过取一定量的竞争性DNA片段混合物(每个竞争性DNA片段与各自对应基因片段通常仅有2-3bp差别),然后与合适量的检测样本DNA混合,随后利用多重荧光PCR引物 对检测样本DNA及竞争性DNA片段混合物进行参照基因片段和目标基因片段的扩增
SNPscan®高通量SNP分型技术利用连接反应的高特异性实现对SNP位点等位基因的识别,在连接探针末段引入不同长度的非特异序列,获得位点对应的不同长度连接产 物,利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增,通过多重荧光片段分析对扩增产物进行分离,最后通过GeneMapper软件分析获取各个SNP位点的基因型。
CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接,通过天昊基因专利技术在连接探针末段引入不同长度的标签序列获得长度各异的目的探针连接产物,利用荧光标记的通用引物对连接产物进行PCR扩增,通过多重荧光片段分析对扩增产物进行分离检测,最后通过对检测图谱分析,对样品目的区域拷贝数进行分析确定。