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检测简介
据2012年卫生部统计，我国出生缺陷率为5.6%，每年新增缺陷患儿约90万例。其中，超过22%的出生缺陷是由于胎儿遗传了父母携带的致病突变（常染色体隐性遗传病）或男孩遗传了母亲X染色体上的致病突变（X连锁隐性遗传病）所致。这两类遗传病统称为单基因遗传病。 患儿的父母作为携带者，通常表现为健康个体。此外，很多隐性遗传病由于缺乏明显的超声影像学提示、非胎儿期发病等因素，在现行的筛查体系中容易被遗漏。虽然遗传病的单一发病率相对较低，但综合发病率高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率（1/680）。大多数单基因遗传病会致死、致残或致畸，仅5%有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。研究显示，每个健康人平均携带5-10个隐性致病基因，如果能在孕/产前针对常见的重大遗传病进行携带者筛查，及时发现父母共同携带的致病突变，则可有效避免缺陷儿的出生。
本项目严格参考了ACOG指南意见，结合中国人实际发病情况，检测夫妻双方是否为十五种高发并严重致死致残的单基因遗传病的携带者，提示生育风险，结合遗传咨询和产前检查，为临床医师提供参考，有效避免严重遗传病患儿的出生。
本项目严格参考了ACOG指南意见，结合中国人实际发病情况，检测夫妻双方是否为十五种高发并严重致死致残的单基因遗传病的携带者，提示生育风险，结合遗传咨询和产前检查，为临床医师提供参考，有效避免严重遗传病患儿的出生。
检测优势
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最佳的联合筛查模式
可一次性对15种高发遗传病进行检测，能更有效的 防止严重遗传病患儿的出生。
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检测结果更清晰
覆盖多种新生儿高发遗传病，只针对明确致病突变进行检测，易于医生解读和临床推广。
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检测突变类型多
多项自主研发创新专利技术共同检测，可对各种形 式突变进行检测，其中包括对点突变、缺失重复、基因融合、大区段基因转换、短串联重复突变以及基因倒位突变等，提高目标疾病检出率。
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检测质量有保障
检测过程引入公司专利保护的基因检测流程质控分子内标体系，有效避免检测过程中由于多步骤操作造成样本混淆导致的结果错误风险。
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检测速度快
检测体系基于一代测序平台，高效快速，可在10个工作日内完成检测及验证，有利于孕早期高危妇女及时采取干预措施。
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高检出率
20%人群携带检出率，可预防1%的出生缺陷。
适用人群
没有生育过上述15种筛查疾病孩子且女方三代亲缘关系家族内不存在筛查疾病列表中标示的八种X连锁遗传病患者的备孕夫妇或孕早期妇女（<4个月）
提醒：有家族史的夫妇应优先采用基因全测序等全覆盖分析技术对患者进行致病基因的突变鉴定，不能利用该项检测进行致病突变鉴定及胎儿患病风险评估！
检测流程
案例分享
我司贝康诺®携带者筛查在某生殖中心送来的一批样本中筛出了一对先天性重度耳聋高危双阳夫妇，其中女方的突变位点是在国际数据库中未曾报导过的GJB2上游远端缺失，该对夫妇检测结果如下。
男性样本检测到GJB2基因c.235del C杂合突变，该突变在Clinvar及HGMD数据库中均被收录为“致病性突变（pathogenic）”，并且该位 点已被报道过多次，被发现于多个患者中。女性的是GJB2上游远端缺失大小约125Kb的杂合突变，该突变在国际上尚未被报道过，但在 我司天昊基因自有突变库中存在，且有明确致病缺失突变g.20223038-20531806del（del(GJB6-D13S1830)）与该突变区域重叠40.6%， 以及g.20228588-20460629del（del(GJB6-D13S1854)）与该突变区域重叠26.8%。并且我司在前期与解放军总院袁慧军老师合作的 13500例耳聋患者遗传性基因突变检测中也多次检测到该远端缺失。 因此，该男性样本和女性样本均检测到GJB2基因致病突变，他们孕 育的胎儿有25%的概率为GJB2基因突变复合杂合子。由于该对夫妇为辅助生殖中心患者，建议采用三代试管的方式来获得健康宝宝。
男性样本：
女性样本：
男性样本Sanger测序验证结果为：
女性样本电泳验证结果为：
