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检测简介
假肥大性肌营养不良症（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率为1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异，患儿多呈明显家族 性，另有1/3由新发突变而致病。DMD基因的突变是导致假肥大性肌营养不良症的主要病因，最常见的类型是缺失型，约占55%-65%；基因 重复占5%-15%；点突变占30%左右。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种源于脊髓前角退变引起肌无力和肌萎缩的神经系统遗传性疾病，属常染色体隐 性遗传病。活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000，人群携带者频率为1/40～1/50，居儿童致死性常染色体遗传病的第2位。运动神经元存 活基因1（SMN1）的外显子纯合缺失（90-95%）或SMN1缺失/点突变（或部分缺失）（3~5%）的复合杂合突变是导致该疾病发生的主要原因。
脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是最常见的X连锁隐性遗传的单基因性智力低下综合征，占所有X-连锁智力低下疾病的15%~25%， 发病率仅低于21-三体综合征。超过99%的脆性X综合征患者是由FMR1基因三核苷酸重复序列（CGG）n扩增和超甲基化所致。全突变 （n≥200）的患者多为男性，在男性人群中的发病率为1/6 000-1/4 000，女性的发病率约为1/8 000。 全突变的男性患者及部分女性患者将 智力低下生活无法自理，终身无法治愈，给家庭和社会带来沉重的负担。FMR1基因的前突变（n=55~199）与女性卵巢储备功能下降、复性流 产、卵巢功能早衰、不孕不育、IVF失败有关，与男性成年后的震颤/共济失调有关。55xCGG重复是一个分水岭，小于55x个体表型通常正常， 后代发生突变的可能性也很低，但大于55x是前突变/全突变携带者或患者，而且后代传递中有较高频率突变为全突变从而产生更为严重的 临床症状。
上述三种遗传病发病率高、致死/致残率高，几乎没有有效的治疗手段，但却是可以通过对备孕人群或已妊娠人群进行对应基因的突变筛查 预防绝大部分患儿的出生。美国妇产科年会（ACOG）在“基因组医学时代下的携带者筛查”的专家共识中，脆性X综合征和脊髓性肌萎缩症 是向所有备孕人群或已妊娠人群强烈推荐筛查的2种疾病。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种源于脊髓前角退变引起肌无力和肌萎缩的神经系统遗传性疾病，属常染色体隐 性遗传病。活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000，人群携带者频率为1/40～1/50，居儿童致死性常染色体遗传病的第2位。运动神经元存 活基因1（SMN1）的外显子纯合缺失（90-95%）或SMN1缺失/点突变（或部分缺失）（3~5%）的复合杂合突变是导致该疾病发生的主要原因。
脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是最常见的X连锁隐性遗传的单基因性智力低下综合征，占所有X-连锁智力低下疾病的15%~25%， 发病率仅低于21-三体综合征。超过99%的脆性X综合征患者是由FMR1基因三核苷酸重复序列（CGG）n扩增和超甲基化所致。全突变 （n≥200）的患者多为男性，在男性人群中的发病率为1/6 000-1/4 000，女性的发病率约为1/8 000。 全突变的男性患者及部分女性患者将 智力低下生活无法自理，终身无法治愈，给家庭和社会带来沉重的负担。FMR1基因的前突变（n=55~199）与女性卵巢储备功能下降、复性流 产、卵巢功能早衰、不孕不育、IVF失败有关，与男性成年后的震颤/共济失调有关。55xCGG重复是一个分水岭，小于55x个体表型通常正常， 后代发生突变的可能性也很低，但大于55x是前突变/全突变携带者或患者，而且后代传递中有较高频率突变为全突变从而产生更为严重的 临床症状。
上述三种遗传病发病率高、致死/致残率高，几乎没有有效的治疗手段，但却是可以通过对备孕人群或已妊娠人群进行对应基因的突变筛查 预防绝大部分患儿的出生。美国妇产科年会（ACOG）在“基因组医学时代下的携带者筛查”的专家共识中，脆性X综合征和脊髓性肌萎缩症 是向所有备孕人群或已妊娠人群强烈推荐筛查的2种疾病。
检测优势
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联合筛查模式
全球第一个可实现三项遗传病联筛的试剂盒。
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领先的自主专利检测技术
利用自主创新的检测专利技术，可对二代测序技术 无法精确检测的小片段拷贝数变异及FMR1的CGG 重复数进行精确检测。
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突变覆盖全
可在一个检测体系中实现点突变、拷贝数变异， CGG串联重复高效、快速、高精准：6个小时出结 果，软件自动精准判读结果，平均检测CV<5%。
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降低风险率高
预计能降低98%的SMA，80%的DMD，95%的脆性 X的下一代的患病风险。
适用人群
备孕或孕早期（孕16周以前）的健康女性。
提醒：有家族史的夫妇应优先采用基因全测序等全覆盖分析技术对患者进行致病基因的突变鉴定，不能利用该项检测进行致病突变鉴定 及胎儿患病风险评估！
检测流程
案例分享
我司贝康诺® SMA/DMD/FXS三种遗传病基因突变携带者筛查在某妇产科送来的一批做常规优生优育检测的女性样本中筛出一名脆性X前突变携带者女性。
女性样本在基因FMR1的5’UTR区域检测到CGG重复数为30/87，提示女性受检者为脆性X综合征前突变携带者。女性前突变携带者，其 下一代子女获得扩增后的全突变的几率与前突变的重复顺序长度有关，其中前突变CGG长度在80～89区间，扩增几率为57.8%。FMR1 基因突变导致的脆性X综合征，遗传模式为X-连锁隐性遗传。该女性样本检测到FMR1基因前突变携带，受检者后代为女性则有50%的 可能性为携带者，其影响较小，但若受检者后代为男性则有50%的可能性遗传到该突变而致病。由于该女性已经怀孕，建议就诊产前诊 断中心就生育风险进行咨询和探讨。
该女性检测结果为：
该女性样本FMR1基因CGG重复数检测结果图：
