项目简介

基因组拷贝数变异检测技术（CNV-seq）可对染色体缺失/重复进行高精度准确检测，近年来在产前诊断、遗传病因明确等方面得到了广泛的临床应用。然而，常规CNV-seq对检测ROH、UPD、多倍体、母源污染等仍具局限性，需同时行QF-PCR、核型分析、STR检测等辅助判读。

为更好的满足临床需求，天昊检验对CNV-seq检测产品进行升级，创新性地新增染色体微缺失微重复突变检测，新增全染色体UPD检测，新增6大基因组印迹区域缺失/重复、甲基化异常及UPD的检测，同时新增97种新发热点突变检测，新增多倍体及母源污染检测，并针对样本检出的致病/疑似遗传致病变异进行父母样本验证检测，为临床诊疗提供更全面的决策依据。

 1. 检测内容

2. 检测技术

3. 适用人群

（1）自然流产、死胎（流产组织）

（2）超声检测提示胎儿存在结构异常或和CNV相关性较高的超声软指标（如右锁骨下动脉迷走等）

（3）先天畸形、智力障碍、发育迟缓等表现的染色体病患或疑似患者

（4）夫妻一方为染色体微缺失、微重复综合征患者，或既往有染色体微缺失、微重复综合征妊娠史或生育史，或既往有不明原因的不良孕产史

4.样本要求

       样本类型：外周血、流产组织、羊水

       外周血：EDTA抗凝管采集至少2mL外周血

流产组织：生理盐水清洗干净后放入含75%酒精的保存管  

羊水：清亮的羊水，不低于10ml

       样本运输：外周血、流产组织：泡沫箱加冰袋2-8℃运输，运输途中避免暴晒且时限不超过72小时

羊水：4℃暂存24h，-80℃长期保存，避免反复冻融，长途运输需干冰制冷保鲜

5. 报告形式

*快速的预检报告：针对染色体非整倍体、染色体微缺失微重复、多倍体、全染色体UPD、新发热点突变等检测提前出具报告（5-7个工作日）；

*针对阳性样本检出的致病/疑似致病遗传变异进行父母样本验证检测，并出具完整的报告（10-20个工作日）。

6. 结果展示

Xq26.2q28(133000001_155700000)×1，约22.7Mb缺失

微缺失微重复探针分布图

UPD检测效果图