染色体非整倍体基因检测

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检测简介
自然流产是临床妊娠常见的并发症之一,其发病率占全部妊娠的10%-15%。导致自然流产的病因众多,而胚胎染色体异常是最主要的因素。因此,建议对流产组织进行遗传学检测,排查流产原因,为下一步可能的干预、治疗措施提供精准依据。如果明确流产是胚胎染色体异常导致的,既可以避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施,又可提示染色体异常的来源,为进一步检测提供方案。若流产并非胚胎染色体异常引起,可为进一步寻找其他流产原因提供线索,避免盲目查找流产原因带来的经济及心理负担。
检测优势
  • 自主创新

    完全自主知识专利技术,国内首家。

  • 准确性高

    基于专利原理,平均检测变异系数低。

  • 检测变异类型多

    可检测24条染色体非整倍体及大片段的缺失重复。

  • 检测快速高效

    5个工作日即可出报告。

适用人群
自然流产的女性。
检测流程
案例分享1
章某,27岁,孕8周自然流产,为首次流产,患者比较纠结流产原因,推荐患者进行流产物检测项目“染色体非整倍体基因检测”。
结果描述:流产组织染色体为45,XO。
解释建议:这类染色体异常大部分是新发随机突变,再发风险低。因此只需正常再次备孕即可。由于减数分裂过程中性染色体不分离情况约70%发生在父方,因此还需要建议父方做全面的生殖检查。
案例分享2
施某,32岁,孕期16周流产,曾有3次反复流产史。推荐患者进行了流产物检测项目“染色体非整倍体基因检测”。
       结果描述:流产物分析结果显示染色体部分缺失、部分重复同时存在,是平衡易位导致染色体异常的典型核型结果。因此需建议对夫妻双方进行染色体核型分析以验证该染色体异常来源于父母遗传还是新发突变。若父母确实为平衡易位携带者,则可能会引起妊娠胎儿染色体异常重复发生导致反复流产。这种情况下,再次妊娠时需做好产前相关检查和进行产前诊断,可通过第三代试管婴儿PGS/PGD来生育健康的胎儿。若父母不属于平衡易位携带者,则提示本次流产是一次随机新发突变,是一种自然选择的结果,只需调整状态正常备孕即可。
施某的核型分析结果
       遗传建议:平衡易位理论上能产生18种配子,只有1种染色体完全正常和1种同样是平衡易位携带者的配子能生下健康的宝宝,其他通常会以自然流产而告终,就算能活产也是多发畸形儿。所以平衡易位能生下健康的宝宝的概率是1/9。自然怀孕流产的概率很高,可行二代 或三代试管PGS/PGD来生育健康的宝宝。
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