地址:江苏省苏州市工业园区星湖街218号——生物医药产业园B7栋5楼
邮箱:service.ivd@geneskies.com
背景介绍
耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，我国每年有1700万新生儿出生，约有3万听力损害的新生儿出现。它是一种严重影响交流和生活质量的听觉障碍性疾病，已经成为发达国家新生儿出生缺陷的最主要原因。它由基因和环境两者共同作用而致，中国人群的耳聋突变基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3这四个基因为主，双向中度以上的感音性耳聋（≥40dB）在新生儿中发病率为2/1000， 4岁时达2.7/1000，到青春期累积发病率达3.5/1000。超过90%的遗传性耳聋患儿出生于听力正常，没有耳聋家族史的家庭，主要是由于该 患儿的父母都有耳聋致病基因突变携带。
检测内容
检测4个耳聋基因的90个热点突变。
项目优势
-
高覆盖率
本检测体系包含遗传性耳聋4个主要基因90位点，非综合征耳聋检出率>92%。
-
高分辨率
可检出杂合，纯合，复合杂合突变等多种突变类型。
-
样本量需求低
只需20ng基因组DNA即可完成90个突变位点的检测。
-
速度快
最快可以在8个小时之内完成检测过程。
项目编号
D05T1002
样本类型
EDTA抗凝或枸橼酸钠抗凝（避免使用肝素）外周血1ml，或直径大于8mm的血卡3块。
保存及运输
2-8℃可存放一周，更长时间需采用-20℃保存；外周血运输需泡沫箱加冰袋密封，运输途中避免暴晒且时限不超过72小时。血卡运输时可 在常温条件下，时限不超过72小时。
检测方法
检测流程
检测周期
5个工作日。
适用人群
检测案例
我司接到一名新生儿听力未通过的血片样本，为弄清楚该新生儿听力未通过的原因，进行遗传性耳聋90项基因突变检测。检测发现，该新生儿为GJB2基因c.235delC纯合突变的耳聋患儿。
GJB2基因突变可导致非综合征耳聋的发生，绝大部分是隐性致病，也有少数是显性致病。GJB2突变是先天性耳聋的最主要遗传致病因素， 其中50%以上的隐性遗传的非综合征耳聋是由GJB2基因突变所致。该样本检测到GJB2基因c.235delC纯合突变，该突变在耳聋患者群体中已有多次报道[Choung (2002) Laryngoscope 112: 1667; Yao (2012) J Transl Med 10: 136 等]，为最常见的耳聋突变之一，该突变属于明确的致病突变，一般被发现于重度和极重度听力缺陷的患者当中。c.235delC其致病的遗传模式是隐性遗传，因此GJB2 c.235delC纯合 突变应作为该样本致病遗传基础的首要考虑因素，建议通过对父母进行该突变位点的携带者检测进一步确认。该患儿目前已是耳聋患儿， 需尽快为患儿植入人工耳蜗，避免因聋致哑。
一代测序结果图：
GJB2基因c.235delC纯合突变截图：
