背景介绍

地中海贫血简称“地贫”，是一种珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状α地贫可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，Hb H病）以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），β地贫可分为轻型、中间型和重型。

地中海贫血是世界上最常见的危害性最大的单基因遗传病之一，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，占总人口的2％，每年也有10万重症地贫患儿出生，我国长江以南的广大地域为该病的高发区，人群中基因携带率最高可达24％，其中，尤以广西、广东和海南三省为甚，因此该病是我国南方地区血液科和小儿科中常见的溶血性疾病。

地贫难治但可预防，婚前、孕前和产前筛查可有效避免重、中型地贫患儿的出生。

     检测内容

●SNP检测：12个HBA位点，57个HBB位点；

●CNV检测：

①α：--SEA缺失突变，-α 3.7缺失突变，-α 4.2缺失突变，--THAI缺失突变，其它大片段缺失突变

②β：大片段缺失突变

     项目优势

    项目编号

D05T1017

    样本类型

EDTA抗凝或枸橼酸钠抗凝（避免使用肝素）外周血2ml，或口腔拭子2根。

    保存及运输 

2-8℃可存放一周，更长时间需采用-20℃保存；外周血运输需泡沫箱加冰袋密封，运输途中避免暴晒且时限不超过72小时。血卡运输时可在常温条件下，时限不超过72小时。

    检测方法

天昊基因CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术

CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接，通过天昊基因专利技术在连接探针末段引入不同长度的标签序列获得长度各异的目的探针连接产物，利用荧光标记的通用引物对连接产物进行PCR扩增，通过多重荧光片段分析对扩增产物进行分离检测，最后通过对检测图谱分析，对样品目的区域拷贝数进行分析确定。

›››本方法适用于各个涉及到目标基因片段拷贝数变异检测的遗传学研究领域或临床检测项目，具有以下优势：

●通量高：1根毛细管同时实现48-400个基因区段拷贝数快速检测，检测效率高；

●分辨率高：可对6拷贝数以内的片段进行准确定量；

●准确性高：基于高特异性的连接原理，检测区域连接产物采用通用引物扩增，扩增效率基本一致，平均检测CV＜10％；

    检测流程

    检测周期

5个工作日。

    适用领域

◆疑似地中海贫血患者的诊断；

◆婚前、孕产前夫妇双方筛查及诊断；

◆新生儿地中海贫血筛查；

    检测案例

近日，一对夫妇联系我司，怀疑在我司天昊检验检测的贝康诺®优生优育15种遗传病基因突变携带者筛查的结果有误，因为在不久前，夫妇俩的孩子降生后，在某基因检测机构的新生儿筛查项目中，该检测机构将宝宝判定为地中海贫血-α 3.7缺失突变的携带者,而在孕前夫妇俩做携带者筛查时，天昊检验给出的结果为夫妻双方均未检出我司范围内的基因突变携带，于是我们对原始数据进行核查分析后，明确表示：这对夫妇并未检测出致病基因的携带，而且新生宝宝也无地中海贫血-α 3.7缺失突变。

夫妇两人在天昊检验的携带者筛查报告结果：

受检宝宝在其他检测机构的新生儿筛查诊断结果:

在严格重审检测的原始数据后，我们发现这对夫妻所携带的突变为地中海贫血HKαα/αα（即香港型），HKαα/αα 基因突变非常罕见，但由于贝康诺®优生优育15种遗传病基因突变携带者筛查针对地中海贫血所使用的检测技术为CNVplex®，能够对样本的拷贝数进行精准分析，因此我们能够检测到这种罕见突变，并且香港型突变并非为致病性突变，而天昊检验只会对致病性突变出具报告，因此我司给予这对夫妻俩的筛查结果为未显示携带。

地中海贫血的几种缺失突变结构

一对已怀孕的夫妇，为了达到优生优育的目的，在医生的建议下做了我司贝康诺®优生优育15种遗传疾病基因突变的携带者筛查项目，检测结果显示，女方检出HBA基因的--SEA缺失杂合突变。

受检女性突变信息如下：

受检女性结果数据图：